Conceptos Clave
ADN
Molécula de doble hélice compuesta por nucleótidos que contienen adenina, timina, guanina y citosina. Forma pares de bases complementarias (A-T, G-C) unidos por puentes de hidrógeno. Cada célula humana contiene aproximadamente 3.200 millones de pares de bases distribuidos en 46 cromosomas. Se replica durante la fase S del ciclo celular mediante la ADN polimerasa.
Genes
Secuencias específicas de ADN que codifican proteínas o ARN funcionales. Constituyen aproximadamente el 2% del genoma humano, con cerca de 20.000-25.000 genes identificados. Cada gen posee regiones codificantes (exones) e intrones que se eliminan durante el procesamiento del ARN. Su expresión se regula mediante promotores, enhancers y factores de transcripción.
Cromosomas
Estructuras formadas por ADN condensado y proteínas histonas que se visualizan durante la división celular. Los humanos poseen 46 cromosomas organizados en 23 pares homólogos. Incluyen cromosomas autosómicos (pares 1-22) y sexuales (XY en hombres, XX en mujeres). Presentan centrómero, brazos cortos (p) y largos (q), además de telómeros protectores en los extremos.
Alelos
Versiones alternativas de un mismo gen que ocupan la misma posición (locus) en cromosomas homólogos. Pueden ser múltiples para un gen, como en el sistema ABO con alelos A, B y O. Surgen por mutaciones puntuales, deleciones o inserciones. Su frecuencia en poblaciones varía según la selección natural, deriva genética y flujo génico.
Genotipo
Composición alélica completa de un individuo para uno o varios genes. Se representa con letras mayúsculas (alelos dominantes) y minúsculas (recesivos). Puede ser homocigoto (AA, aa) cuando ambos alelos son idénticos, o heterocigoto (Aa) cuando difieren. Determina las características potenciales que puede expresar el organismo según las interacciones génicas.
Fenotipo
Manifestación observable de las características de un organismo, resultado de la interacción entre genotipo y ambiente. Incluye rasgos morfológicos, fisiológicos y conductuales. Un mismo genotipo puede producir fenotipos diferentes según condiciones ambientales (plasticidad fenotípica). Ejemplos: color de ojos, altura, resistencia a enfermedades, que reflejan la expresión génica específica.
Mendel
Monje agustino austriaco (1822-1884) que estableció las bases de la genética moderna mediante experimentos con guisantes (Pisum sativum). Formuló las leyes de segregación, distribución independiente y dominancia. Analizó siete caracteres durante ocho años, realizando cruces controlados y análisis estadísticos. Sus trabajos fueron redescubiertos en 1900 por De Vries, Correns y Tschermak.
Dominante
Alelo que se expresa fenotípicamente tanto en condición homocigota como heterocigota. Enmascara la expresión del alelo recesivo cuando están juntos. Se representa con letras mayúsculas (A, B, D). Ejemplos incluyen ojos marrones sobre azules, polidactilia sobre número normal de dedos. Su dominancia puede ser completa, incompleta o codominante según el patrón de expresión.
Recesivo
Alelo que solo se expresa fenotípicamente en condición homocigota, siendo enmascarado por alelos dominantes en heterocigotos. Se representa con letras minúsculas (a, b, d). Muchas enfermedades genéticas como fibrosis quística, anemia falciforme y fenilcetonuria siguen patrones recesivos. Requiere que ambos progenitores sean portadores para manifestarse en la descendencia.
Preguntas Frecuentes
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Los conceptos principales incluyen: ADN, Genes, Cromosomas, Alelos, Genotipo, Fenotipo, Mendel, Dominante, Recesivo. Cada uno de estos elementos se relaciona entre sí para formar una comprensión completa del tema.
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