Conceptos Clave
Nucleótidos
Unidades básicas del ADN compuestas por una base nitrogenada (adenina, guanina, citosina o timina), un azúcar desoxirribosa y un grupo fosfato. Se unen mediante enlaces fosfodiéster formando cadenas polinucleotídicas. La secuencia específica de nucleótidos determina la información genética codificada. Aproximadamente 3.2 mil millones de pares de nucleótidos conforman el genoma humano completo.
Doble Hélice
Estructura tridimensional del ADN formada por dos cadenas antiparalelas de nucleótidos que se enrollan en espiral. Las bases nitrogenadas se aparean específicamente: adenina con timina mediante dos puentes de hidrógeno, y guanina con citosina mediante tres puentes. Esta configuración fue descubierta por Watson y Crick en 1953, mide 2 nanómetros de diámetro y completa una vuelta cada 3.4 nanómetros.
Replicación
Proceso mediante el cual el ADN se duplica antes de la división celular, produciendo dos copias idénticas. La enzima ADN polimerasa sintetiza nuevas cadenas usando cada hebra original como molde. Ocurre de forma semiconservativa, donde cada nueva molécula contiene una hebra original y una nueva. La velocidad de replicación alcanza 50 nucleótidos por segundo en humanos y requiere múltiples enzimas auxiliares como helicasas y primasas.
Genes
Secuencias específicas de nucleótidos que codifican proteínas o ARN funcionales. Contienen regiones codificantes (exones) e intrones que se eliminan durante el procesamiento. El genoma humano posee aproximadamente 20,000-25,000 genes distribuidos en 23 pares de cromosomas. Cada gen incluye secuencias promotoras que regulan su expresión y determinan cuándo y dónde se produce la transcripción correspondiente.
Transcripción
Proceso donde la información del ADN se copia a una molécula de ARN mensajero (ARNm) mediante la enzima ARN polimerasa. Ocurre en el núcleo celular siguiendo la dirección 5' a 3'. El ARNm resultante contiene codones que especifican aminoácidos durante la síntesis proteica. Este proceso permite que la información genética se transfiera desde el núcleo hasta los ribosomas en el citoplasma.
Mutaciones
Cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN que pueden ser puntuales (sustitución de una base), inserciones o deleciones. Pueden ocurrir espontáneamente durante la replicación o ser inducidas por agentes mutagénicos como radiación ultravioleta. Algunas mutaciones son silenciosas sin efectos fenotípicos, mientras otras causan enfermedades genéticas. La tasa de mutación natural en humanos es aproximadamente 1 mutación por cada 10 millones de nucleótidos por generación.
Preguntas Frecuentes
El ácido desoxirribonucleico (ADN) es una macromolécula que almacena la información genética en todos los organismos vivos. Está compuesto por cuatro tipos de nucleótidos que contienen las bases nitrogenadas adenina, timina, guanina y citosina. Su estructura de doble hélice permite la replicación precisa y la transmisión de características hereditarias de padres a hijos. El ADN se encuentra principalmente en el núcleo celular y controla la síntesis de proteínas mediante la codificación de genes específicos.
El ADN presenta estructura de doble hélice con cadenas antiparalelas unidas por puentes de hidrógeno entre bases complementarias. Posee capacidad de autorreplicación semiconservativa, estabilidad química que permite preservar información durante largos períodos, y especificidad en el apareamiento de bases. Mide 2 nanómetros de diámetro, se compacta mediante histonas formando cromosomas, y contiene regiones codificantes (genes) y no codificantes. Su secuencia de nucleótidos determina la diversidad genética entre individuos y especies.
El estudio del ADN permite comprender los mecanismos de herencia, desarrollar terapias génicas para enfermedades hereditarias, y realizar diagnósticos médicos precisos mediante análisis genéticos. Facilita la identificación forense, el mejoramiento genético de cultivos, y la conservación de especies en peligro. La secuenciación del ADN ha revolucionado la medicina personalizada, permitiendo tratamientos específicos según el perfil genético individual. También contribuye a la investigación evolutiva y el desarrollo de biotecnología aplicada en industrias farmacéutica y agrícola.
Los nucleótidos forman la estructura básica que se organiza en la doble hélice, permitiendo el apareamiento específico de bases. Los genes representan segmentos funcionales del ADN que se transcriben a ARN para producir proteínas. La replicación asegura la transmisión fiel de la información genética durante la división celular. Las mutaciones introducen variabilidad genética que puede afectar la función génica. Todos estos procesos están interconectados: la estructura determina la función, la replicación mantiene la continuidad, y las mutaciones generan diversidad evolutiva.
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